Признаки синдрома Маршалла и лечение патологии

Содержание

Успешное лечение редких заболеваний вам гарантируют ведущие специалисты клиники Топ Ассута

Признаки синдрома Маршалла и лечение патологии

В Израиле доктора успешно лечат даже такие довольно редкие заболевания, как синдром Крузона, синдром Маршалла, синдром Луи Бар или синдром Аперта. В клинике Топ Ассута собран квалифицированный медицинский персонал, обладающий в полном объеме специфическими знаниями и умениями, нужными для эффективного лечения указанных болезней.

Синдром Крузона (краниосиностоз) – лечение в Израиле

Данная болезнь является генетической аномалией: она проявляется выраженным деформированием лицевой и мозговой области черепа. Диагностируют болезнь путем осмотра черепной коробки, для точного подтверждения диагноза пациенту назначают КТ, а также рентгенографию головы и шеи.

Лечение деформации черепа в клинике Топ Ассута проходит с использованием краниопластики, во время которой хирург рассекает соединения между частями черепа – в результате увеличивается объем и меняется форма черепной коробки.

Как проходит лечение синдрома Маршалла в Израиле

Синдром Маршалла (другое название – синдром PFAPA) представляет собой периодические приступы фебрильной лихорадки, осложненной афтозным стоматитом, фарингитом, а также воспалениями шейных лимфоузлов. Его главные признаки – внезапная лихорадка, сильный озноб и высокая температура (38-40,5° С). У пациента болит горло, воспаляется слизистая оболочка рта и глотки.

Синдром Маршалла в Израиле диагностируют, исходя из результатов медосмотра и общего анализа крови. Лечение основывается на приеме лекарственных средств, в частности глюкокортикоидов. Существенно облегчить симптомы при синдроме Маршалла можно с помощью преднизолона и бетаметазона.

Синдром Луи Бар – почему данное заболевание стоит лечить в Израиле

Синдром Луи Бар (атаксия-телеангиэктазия) является редчайшим иммунодефицитным заболеванием, которое поражает разные системы организма.

Первые симптомы – нарушение равновесия, речи (атаксия) – проявляются уже на втором году жизни, впоследствии болезнь приводит к полной потере контроля над мышцами и, соответственно, к инвалидности.

Одним из ее явных симптомов являются телеангиэктазии – видимое расширение капилляров на оболочке глазного яблока, на лице и мочках ушей.

Ранняя диагностика синдрома Луи Бар проводится с использованием развернутых цитогенетических исследований – эта область в Израиле развивается невероятно стремительными темпами. Доктора, специализирующиеся на цитогенетике, регулярно повышают свою квалификацию, в их распоряжении – мощное и максимально точное медицинское оборудование.

Методики лечения атаксии и телеангиэктазии направлены на облегчение симптомов болезни по мере их появления – для этого в Топ Ассута используется физиотерапия, занятия с логопедом, применяют витаминотерапию в высоких дозах, лечение гамма-глобулином.

Лечение синдрома Аперта в Израиле

Эту болезнь провоцирует генетическая мутация, из-за чего нарушается правильное формирование костной и соединительной ткани. Главный признак – аномальная деформация черепа в целом и челюстно-лицевого отдела в частности. Еще одним проявлением болезни может стать синдактилия – сросшиеся кости на пальцах ног и рук.

Чтобы подтвердить синдром Аперта, в Израиле используют специальные генетические тесты.

Данное заболевание лечат хирургическими методами:

  • ремоделирующая краниопластика – хирурги рассоединяют неправильно сросшиеся кости черепа, выполняют их частичную репозицию;
  • коррекция лицевого отдела – во время операции восстанавливается анатомически правильная форма лица;
  • исправление глазного гипертелоризма – хирург расширяет корень носа, что позволяет сократить слишком большое расстояние между глазными яблоками.

Диагностика в клинике Топ Ассута

Весь процесс диагностики занимает максимум четыре дня.

День 1 – консультация

Пациент направляется на обследование к ведущему специалисту, который проводит общий осмотр, изучает историю болезни и составляет план дальнейших диагностических процедур.

День 2 и 3 – исследования

В зависимости от специфики заболевания исследования включают:

  • КТ;
  • рентгенографию;
  • генетические тесты;
  • лабораторные анализы крови.

День 4 – разработка подробного плана лечения

После получения результатов диагностики врачи на консилиуме принимают решение об индивидуальном плане лечения.

Стоимость лечения

В израильской клинике Топ Ассута вы гарантировано получаете лучшее медицинское обслуживание по приемлемой цене, которая на 35-50% ниже, чем в Германии и США. Никакой предоплаты – здесь каждую процедуру вы оплачиваете только после ее проведения.

Преимущества лечения редких заболеваний в медицинском центре Топ Ассута

  • Оптимальное соотношение стоимости и качества всех лечебных и диагностических процедур.
  • Высококвалифицированные специалисты – настоящие профессионалы своего дела.
  • Прекрасная техническая оснащенность клиники.
  • Индивидуальный план лечения для каждого пациента.
  • Операции, минимально травмирующие организм.

Отзывы пациентов о лечении в Топ Ассута

Мария, 28 лет, г. Новокузнецовск

У моей дочери приступы начались в 8 месяцев, и лишь спустя два года в Израиле ей наконец-то поставили диагноз – синдром Маршалла. Сейчас мы регулярно принимаем преднизолон: после него приступы сразу проходят. Спасибо врачам клиники за внимательное отношение и оказанную высококвалифицированную помощь.

Светлана, 32 года, г. Минск

Мой малыш родился с очень редкой болезнью – у него диагностировали синдром Крузона, в два года сына прооперировали в медицинском центре Топ Ассута.

Операция длилась 8 часов, ее проводил прекрасный детский хирург с 20-летним опытом в области лечения именно этой болезни. После операции мозг ребенка начал развиваться нормально.

Спасибо огромное врачу и всему медицинскому персоналу клиники Топ Ассута.

Заполняйте заявку, и менеджер клиники Топ Ассута свяжется с вами в течение 30 минут

(1 голос, в среднем: 5 из 5)

Источник: https://assutatop.com/uspeshnoe-lechenie-redkih-zabolevanij-klinika-top-assuta/

Синдром маршала у детей диагностика

Признаки синдрома Маршалла и лечение патологии

  • Эпизоды подъемов температуры тела до 39-40,5° С (при возникновении этого симптома прием жаропонижающих препаратов малоэффективен).
  • Эпизоды подъемов температуры тела имеют строгую периодичность, возникая примерно каждые 2-7 недель, чаще — каждые 3 недели.
  • Эпизод лихорадки (подъем температуры тела) длится 3-5 дней.
  • Абдоминальный болевой синдром (ощущение боли в животе) – наблюдается примерно у половины пациентов.
  • Лимфопатия шейных лимфоузлов (шейные лимфоузлы увеличиваются в размерах (их видно даже невооруженным глазом), болезненны при пальпации (ощупывании)).
  • Гиперемия (покраснение) и увеличение небных миндалин – выявляется при осмотре зева больного.
  • Афты (язвы беловатого цвета) – также можно увидеть на слизистой зева.
  • Боли в суставах и головные боли – могут возникать во время приступа лихорадки.
  • Причины возникновения синдрома PFAРA до конца не ясны.
  • В настоящее время учеными обсуждается несколько возможных причин возникновения заболевания:
  • Активация латентной вирусной инфекции (при определенных обстоятельствах вирусы, живущие в организме человека, активируются, « просыпаются», и начинается приступ лихорадки (подъема температуры тела));
  • Наличие хронической бактериальной инфекции в небных миндалинах — продукты жизнедеятельности бактерий раздражают иммунную систему, начинается приступ лихорадки;
  • Аутоиммунный механизм возникновения синдрома PFAРA — иммунная система пациента начинает воспринимать клетки организма хозяина, как чужеродные, в результате чего повышается температура.

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

Врач терапевт педиатр поможет при лечении заболевания

Диагностика

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб – когда (как давно) у пациента впервые возникли эпизоды лихорадки (подъема температуры тела), имеют ли они определенную периодичность, какова она; наличие тонзиллита (воспаления небных миндалин) и лимфаденопатии (увеличения и болезненности лимфоузлов) либо афтозных язв (язв белесоватого цвета на слизистой оболочке ротовой полости); отсутствуют ли симптомы заболевания между приступами лихорадки.
  • Анализ анамнеза жизни — нормальное, соответствующее возрасту развитие ребенка; наличие 3 и более приступов лихорадки с точным временным промежутком между ними; эпизод лихорадки разрешается (проходит) в течение 5 дней; дебют (начало) заболевания, как правило, бывает в раннем детстве (до 5 лет); удовлетворительное самочувствие ребенка между эпизодами лихорадки. Известны описанные в клинической литературе семейные формы синдрома Маршалла (когда, например, двое детей в одной семье имели подобные симптомы). Но генетическая поломка (нарушение на уровне гена), характерная для данного синдрома, пока не найдена.
  • Осмотр пациента врач выявляет увеличение миндалин и шейных лимфатических узлов (лимфоузлы могут определяться при пальпации (прощупывании), они увеличиваются до 4-5 см, их становится видно невооруженным глазом). Горло пациента красное, на слизистой рта могут быть белесые язвы.
  • Общий анализ крови — выявление лейкоцитоза (увеличения количества лейкоцитов — белых кровяных телец), повышения СОЭ (скорости оседания эритроцитов), сдвига лейкоцитарной формулы « влево» — все перечисленные признаки указывают на наличие воспалительного процесса в организме.
  • Биохимический анализ крови повышение уровня СРБ (С-реактивного белка) и фибриногена (белка плазмы (жидкой части крови) крови человека, который является показателем возникновения воспаления). Повышение этих показателей указывает на то, что в настоящее время в организме присутствует острая воспалительная реакция.
  • Консультация аллерголога-иммунолога. отоларинголога.

Лечение

  • Консервативное (безоперационное) лечение.
  • Антибиотики (средства, уничтожающие бактерии в организме)И антипиретики (жаропонижающие)Средства неэффективны.
  • Глюкортикостероиды (синтетические аналоги гормонов надпочечников). Глюкокортикостероиды принимают участие во всех реакциях обмена веществ. Очень эффективны при синдроме Маршалла. Они снимают приступ лихорадки (повышения температуры тела), но не могут препятствовать возникновению следующего эпизода лихорадки.
  • Хирургическое лечение.

Тонзиллоэктомия — хирургическое удаление небных миндалин.

Примерно у 70% пациентов, которым была проведена эта операция, не наблюдалось повторных приступов лихорадки.

Осложнения и последствия

  • Наличие нейтропении (снижения количества лейкоцитов – белых кровяных телец) в общем анализе крови.
  • Диарея (частый жидкий стул).
  • Высыпания на коже.
  • Артрит (воспаление суставов).
  • Неврологические симптомы (сильные головные боли, судороги, обмороки и т. д.).

Профилактика

Причины возникновения синдрома PFAРA до конца не выяснены, поэтому комплекс профилактических мероприятий не разработан.

Дополнительно

  • Синдром PFAРA (periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis — периодически возникающая лихорадка (подъем температуры тела)) сопровождается возникновением афтозного стоматита (воспаление слизистой оболочки ротовой полости и наличие язв в ротовой полости), фарингита, в российской трактовке, тонзиллита (воспаления небных миндалин) и лимфаденита (увеличения и воспаления лимфатических узлов).
  • Заболевание проявляется в детском возрасте. Мальчики болеют чаще девочек. Соотношение « мальчик-девочка» примерно 3:2.
  • Журнал « Трудный пациент»/Архив/№2-2007/Периодические синдромы.

Синдром PFAPA (лихорадки, афтозного стоматита, фарингита и шейного лимфаденита)

Если не считать повторных респираторно-вирусных инфекций, которые отличает наличие катара, синдром Маршалла следует прежде всего дифференцировать с хроническим тонзиллитом, протекающим с частыми обострениями.

Как показано выше, такие дети составляют достаточно высокий процент среди больных, подвергаемых тонзиллэктомии по поводу «рецидивирующего фарингита». Отличить эти 2 формы помогает характерная для синдрома Маршалла цикличность, своеобразие реакции лимфоузлов, наличие афт и отсутствие эффекта антибиотиков.

Сообщения о высокой эффективности тонзиллэктомии при синдроме Маршалла позволяет в сомнительных случаях прибегать к этой операции.

Синдром Маршалла следует дифференцировать и с циклической нейтропенией, также являющейся причиной периодической лихорадки. Вопрос решает определение числа лейкоцитов (во время эпизода и в последующие 2& 3 недели), нормальное их число исключает этот диагноз, против него также говорит отсутствие бактериальных инфекционных очагов.

Ложность может представить дифференциальная диагностика синдрома Маршалла с семейной средиземноморской лихорадкой, более известной в России как периодическая болезнь. Регулярные фебрильные эпизоды последней сопровождаются полисерозитом с сильными болями в животе.

До последнего времени не было специфических маркеров периодической болезни (кроме определения миелопероксидазы в клетках белой крови, взятых на высоте приступа); в настоящее время открыт ген этой болезни (MEFV на коротком плече 16& й хромосомы) и идентифицировано 3 его мутации, ответственные за изменения белка пирина (маренострина), что позволяет проводить генетический анализ [12]. В качестве возможной причины периодической лихорадки указывается гипер-IgD-синдром – наследственное заболевание, связанное с мутацией гена, кодирующего мавалонаткиназу. Заболевание обычно начинается на первом году жизни, приступы лихорадки, нередко возникающие после введения вакцин, длятся 3& 7 дней и сопровождаются шейной лимфаденопатией, диареей, часто сыпью и выраженным повышением СОЭ и лейкоцитозом. Уровень IgD обычно выше 100 ед/л. повышается и уровень IgА [13].

Еще одно редкое заболевание может иметь сходные проявления – периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли (ФНО), известный под аббревиатурой TRAPS.

Это аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутацией гена рецептора 1 ФНО, оно проявляется периодическими эпизодами повышения температуры с локализованными мышечным болями и напряжением, с выраженным повышением СОЭ и лейкоцитозом. Иногда присоединяются конъюнктивит, плевральный выпот, артралгии, отеки, сыпь [13].

Диагноз решает обнаружение крайне низкого уровня растворимого рецептора ФНО в крови. Для лечения используют «Этанерцепт» (антагонист ФНО — q.

Парацетамол, ибупрофен, колхицин не дают стойких результатов. Авторы синдрома показали, что тонзиллэктомия прекращает рецидивирование в 77% случаев, о хорошем эффекте говорят и другие авторы. Однако ретроспективный анализ во Франции выявил, что тонзиллэктомия дает эффект лишь в17% случаях.

Предложение использовать для лечения циметидин для лечения синдрома Маршалла основывается на его способности блокировать Н2 рецепторы на Т-супрессорах, стимулировать продукцию Il10 и подавлять #151; Il12, что способствует восстановлению баланса между Т-хелперами 1& го и 2& го типа. Эта терапия способствовала удлинению ремиссий у 3/4 больных в небольшой серии наблюдений, но на большом материале эти данные не подтвердились [3].

Все авторы указывают, что применение стероидов (преднизолон 2 мг/кг однократно) или в течение 2& 3 дней в уменьшающейся дозе приводит к быстрой нормализации температуры, хотя и не предотвращает рецидивов; есть мнение, что под влиянием стероидов длительность ремиссий может сокращаться. Тем не менее, именно стероиды сейчас рассматриваются как терапия выбора.

В наших наблюдениях циметидин был испробован у одного больного без эффекта. Вопрос о тонзиллэктомии был поставлен у 2 детей, но отоларингологи не нашли достаточных оснований для ее производства ввиду отсутствия рубцовых изменений миндалин, постоянного гнойного содержимого, длительного увеличения и уплотнения лимфоузлов.

Использование стероидов (преднизолон 1/2& 2 мг/кг внутрь или эквивалентная доза дексометазона в/м) у 6 прослеженных длительно больных приводило к быстрому – за 2& 4 часа купированию приступа, что вполне удовлетворяло родителей.

Приступы прекратились у 1 ребенка через 3 года от начала болезни в возрасте 6 лет, остальные дети находятся под наблюдением.

Как данные литературы, так и наши наблюдения позволяют рассматривать синдром Маршалла как неинфекционное лихорадочное заболевание с высокой периодичностью острых эпизодов. Постановка этого диагноза позволяет быстро справляться с острыми эпизодами, а доброкачественность заболевание при отсутствии других показаний, позволяет избавить ребенка от тонзиллэктомии.

1.Marshall G. S. Edwards K. M. Butler J. Lauton A. R. Syndrome of periodic fever, pharyngitis, and aphthous stomatitis. J. Pediatr. 1987, 110(1): p 43& 46. 2.Marshall G. S. Edwards K. M. Lauton A. R. PFAPA syndrome 3.Ovetchkine P. Bry M. I. Reinert P. et al. Syndrome de Marshall: resultets de la enquete nationale retrospective. Arch. Pediatr. 2000; 7 (S.3): p. 578& 592s. 4.Pilet P.

Ansoborlo S. Carrere A. et al. (P)FAPA syndrome: interet de cimetidine. Arch. Pediatr. 2000; 7(1):54& 57. 5.Padeh S. Brezniak N. Zemer D. et al. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome: clinical characteristics and otcome. J. Pediatr. 1999;135: p.98& 101. 6.Lee W. I.; Yang M. H.; Lee K. F. et al.

PFAPA syndrome (Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, Adenitis) Clin Rheumatol 1999;18(3):207& 213. 7.ThomasK. T. Fedеr H. M. Lauton A. R, Edwards K. M. Periodic fever syndrome in children. J. Pediatr. 1999;135: p.15& 21]. 8.Thomas K. T. Edwards K. M. Periodic fever syndrome. Pediatr. Infect. Dis. J. 1999; 18 (1): p. 68& 69. 9.Hayem F. Les fievres periodique. Arch. Pediatr.

2002; 9(6): p.638& 643. 10.Galanakis E. Papadakis C. E. Giannoussi E. et al. PFAPA syndrome in children evaluated for tonsillectomy. Arch. Dis. Child. 2002 86(6): p.434& 435. 11.Dahn K. A. Glode M. P. Chan K. H. Periodic fever and pharyngitis in young children: a new disease for the otolaryngologist? Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2000; 126(9):1146& 1149. 12.Delpech M.

Des mecanismes au traitement: la maldie periodique. Arch. pediatr 1999; 6 (S1): p. 425s.

13.Drenth J. P. H, van der Meer J. W. M. Hereditary periodic fever. N. Engl. J. Med. 2001; 345: p.1748& 1757

Источник: http://mozzy.info/sindrom-marshala-u-detej-diagnostika/

Синдром Маршалла

Признаки синдрома Маршалла и лечение патологии

Синдром Маршалла является редким аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, которое вызывается мутациями в гене COL11A1. Основные симптомы и проявления этого синдрома включают: отличительное лицо с уплощенной переносицей, широко разнесенные глаза, близорукость, катаракта и потеря слуха.

Синдром Маршалла. Эпидемиология

Синдром Маршалла развивается у лиц обоих полов в равных соотношениях.

Синдром Маршалла. Причины

Синдром Маршалла является редким аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, которое вызывается мутациями в гене COL11A1. Этот ген расположен на хромосоме 1p21.1. Чаще всего, мутации, вызывающие синдром Маршалла, расположены в сайте сплайсинга.

Синдром Маршалла. Похожие расстройства

  • Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия – редкое генетическое заболевание, оно характеризуется дефицитом роста до рождения (пренатально), пороками развития позвоночника и / или аномалиями затрагивающими глаза. Дефицит роста, в конечном итоге, приводит к низкорослости (карликовости).

     В большинстве случаев, дети могут иметь уменьшенный мышечный тонус (гипотония), кифосколиоз, поясничный лордоз и / или необычный выступ грудины.

  • Врожденный сифилис – хроническое инфекционное заболевание, оно вызывается спирохетами (бледная спирохета), которые находятся в матке беременной женщины.

     Симптомы этого заболевания могут дебютировать аж спустя несколько недель или месяцев после рождения, а в некоторых случаях, они могут проявиться только спустя годы. Врожденный сифилис передается ребенку от матери, которая приобрела болезнь до или во время беременности.

     Симптомы врожденного сифилиса включают: лихорадка, проблемы с кожей и низкий вес ребенка при рождении. Поздние симптомы и проявления включают: боль в костях, помутнение зрения, боль в глазах и нечувствительность к свету, костлявый лоб, короткая верхняя челюсть и глухота.

  • Синдром Стиклера.

    Этот синдром относится к группе расстройств соединительной ткани, которые влияют на несколько органов и систем организма (глаза, скелет, внутреннее ухо, голова и лицо). Синдром Стиклера особенно часто влияет на соединительную ткань глаза (очень часто в стекловидном теле).

  • Синдром Вагнера – очень редкое наследственное генетическое заболевание. Оно вызывается мутациями в гене CSPG2 расположенном на хромосоме 5q13-14. Глазные проблемы включают в себя: витреоретинальную дегенерацию, катаракты, отслойки сетчатки (редко).

Синдром Маршалла. Фото

Большая голова, большие глаза и короткий нос с плоской спинкой.

Раздвоенный язычок.

Синдром Маршалла. Симптомы и проявления

Пациенты имеют отличительную плоскую затонувшую среднюю зону лица с уплощенной переносицей и широкое пространство между глазами (гипертелоризм). Свод черепа толще, чем обычно. У многих пациентов присутствуют отложения кальция в черепе. Лобные пазухи могут отсутствовать.

 Глазные дефекты, которые встречаются у пациентов с синдромом Маршалла, включают: близорукость, катаракты, широкое пространство между глазами. Потеря слуха может варьироваться от легкого до тяжелой, искажение звуков является следствием повреждения нерва.

 Другие симптомы и проявления, у некоторых пациентов с синдромом Маршалла, включают: косоглазие (эзотропия), отслойка сетчатки, глаукомы и отсутствие некоторых костей носа.

Синдром Маршалла. Лечение

Пластической хирургией можно исправить аномальную форму носа у пациентов с синдромом Маршалла. Другие хирургические процедуры могут также применяться для удаления катаракт с последующей имплантацией линз.

Впоследствии, контактные линзы могут помочь улучшить четкость зрения. Использование слухового аппарата может быть полезным в некоторых случаях. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

Синдром Маршалла. Прогноз

Прогноз для пациентов отличный, со временем будет отмечаться постепенное снижение частоты развития периодической лихорадки и некоторых осложнений.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-marshalla/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.